ЯНСКИ – БИЛЬШОВСКОГО СИНДРОМ

(описан чешским врачом J. Jansky, 1873–1921, немецким неврологом M. Bielschowsky, 1869–1940; синоним – нейрональный цероид-липофусциноз, поздний инфантильный тип) – наследственное заболевание, вариант липофусциноза. Манифестирует в возрасте 3–4 лет. Проявления: медленно нарастающее органическое слабоумие, прогрессирующее снижение зрения и слепота (пигментная дегенерация сетчатки и атрофия зрительного нерва), клонические судорожные припадки, атаксия, мышечная слабость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.

M. Bielschowsky. Uber spatinfantile familiare amaurotische Idiotie mit Kleinhirnsymptomen. Deutsche Zeitschrift fUr Nervenheilkunde, 1914; 50: 7–29.